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Hemocromatosis

Hemocromatosis

La hemocromatosis una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando una acumulación excesiva e incorrecta de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Esto provoca daños estructurales y funcionales, sobre todo en el hígado.

En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo, pero cuando se presenta en grandes cantidades pierde su función y genera radicales libres, causantes del daño orgánico que presenta esta enfermedad.

La cantidad normal de hierro en el organismo humano es de 4 a 5 gramos. Cada día se pierde alrededor de 1 mg de hierro (más en las mujeres durante la menstruación) que debe ser corregido con la dieta. En la hemocromatosis este equilibrio se ve trastornado por el aumento de la absorción del hierro.

 

Tipos de hemocromatosis

La enfermedad se puede presentar en dos formas:

  • Hemocromatosis primaria o hereditaria: se debe a una alteración genética. Es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a una de cada doscientas personas. Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en proporción 3:1. Una de las causas de esta diferencia son factores fisiológicos femeninos como la menstruación o el embarazo, que impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo.
  • Hemocromatosis secundaria o adquirida: tiene distintas causas como múltiples transfusiones sanguíneas, anemia hemolítica, enfermedades hepáticas o ingesta excesiva de hierro.

 

Transcurso de la enfermedad

Se trata de una enfermedad progresiva, ya que el hierro se va acumulando poco a poco. Se suele presentar en varones a partir de los 50 años y en mujeres entre los 10 y los 15 años, al no haber llegado a la menarquia o primera menstruación.

Existen dos puntos comunes a cualquier tipo de hemocromatosis:

  • Hemosiderosis generalizada: acúmulos de hierro en los tejidos, previos a la hemocromatosis.
  • Afección orgánica, que suele ser cirrosis o fibrosis hepática. Además del hígado, que es el órgano más afectado en los pacientes hemocromatosos, existen otros tejidos que sufren la sobrecarga férrica: páncreas, corazón, órganos endocrinos (hipotálamo, hipófisis, tiroides), articulaciones y piel.

La enfermedad se divide en tres etapas:

  • Estadio I: No hay sobrecarga de hierro.
  • Estadio II: Hay sobrecarga de hierro, pero no morbilidad. Los síntomas de esta fase son inespecíficos, como el cansancio, astenia, etc.
  • Estadio III: Se presenta la morbilidad clínica. Se manifiesta la sintomatología correspondiente al daño orgánico. La cantidad de hierro acumulada necesaria para llegar a esta etapa debe superar los 20 gramos.

La enfermedad puede causar las siguientes afecciones:

  • Afección hepática: El hígado es el órgano que resulta más dañado ante el exceso de hierro. A consecuencia de esto se produce fibrosis hepática que puede desencadenar en una cirrosis (60% de los casos) o en un hepatocarcinoma (5%).
  • Afección pancreática: Un 50%-60% de los hemocromatosos presentan diabetes.
  • Daño cardíaco: Se produce un acúmulo de hierro en las fibras musculares cardíacas. Esto puede dar lugar a dos trastornos diferentes en un tercio de los pacientes: Insuficiencia cardiaca congestiva (15%-35%) y alteraciones en el ritmo cardiaco (20%-30%). En estos pacientes existe un riesgo de muerte por complicaciones cardiacas 300 veces mayor que en el resto de la población.
  • Alteraciones de la piel: Aproximadamente el 70% de los pacientes presenta una tonalidad más oscura de la piel o hiperpigmentación. También se pueden observar las uñas aplanadas o cóncavas y una disminución del vello corporal.

 

Diagnóstico

Muchas veces esta enfermedad se diagnostica con un análisis de rutina, ya que la sintomatología típica de la hemocromatosis suele aparecer bastante tarde. Por eso se recomienda realizarse un análisis de control al año, para el diagnóstico temprano de esta y otras muchas enfermedades con sintomatologías tardías o difusas.

Existen tres parámetros bioquímicos que son de gran utilidad: Hierro, Ferritina y Saturación de la transferrina.

Cuando el análisis revela sospechas, se realiza un test genético para confirmar la enfermedad.

En nuestro laboratorio en Tenerife contamos con un perfil de control del hierro con entrega rápida de resultados.

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También contamos con un perfil general muy adecuado para el control anual.

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Tratamiento

El tratamiento de la hemocromatosis busca la eliminación de los depósitos de hierro excesivos. La terapia depende de la causa de la enfermedad: en las hemocromatosis primarias se elige la flebotomía o sangría terapéutica, mientras que en las secundarias se apuesta por los fármacos (quelantes de hierro).

También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de otros medicamentos que ayudan a combatir el resto de síntomas producidos por la enfermedad.

Sólo en aquellos casos en los que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante.

Consulta a un médico sobre tu estado de salud, y si necesitas asesoramiento no dudes en consultarnos.

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Jennifert Toledo Martín

Técnico superior de laboratorio de diagnóstico clínico. Supervisado por Basilio Valladares.

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