Pruebas prenatales para detectar alteraciones genéticas

Como padres, preocuparnos por la salud de nuestro bebé en camino es lo más natural, especialmente si estamos ante un embarazo considerado de riesgo.

A continuación describimos una serie de pruebas prenatales, que se pueden realizar durante el embarazo para detectar posibles alteraciones genéticas, y que realizamos en Laboratorio Finca España.

 

Screening gestacional bioquímico

El objetivo del triple screening o cribado combinado es analizar el riesgo de que el feto presente alteraciones genéticas, como son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 (Síndrome de Down, Edwards y Patau, respectivamente).

En la medición de este índice se tienen en cuenta las siguientes variables que influyen en el riesgo de aparición de estas alteraciones:

• La edad de la madre.
• Semana exacta de la gestación en la que se realiza el test.
• Medidas anatómicas del feto aportadas por la ecografía (realizadas por su especialista). Estas medidas deben traerse al laboratorio el día del análisis de sangre.
• Niveles de la hormona beta-HCG (Gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A plasmática asociada al embarazo, cuyo estudio requiere de la realización de una extracción sanguínea a la madre que deberá practicarse el día después de la ecografía. Para realizar este análisis no es necesario estar en ayunas.

 

Además se pueden incluir otros factores que permiten hacer una estimación más precisa del riesgo, como son el origen étnico, el peso, si se trata de un embarazo múltiple, los hábitos tóxicos de la madre, o si han sido necesarias técnicas de fecundación in vitro.

Además del screening del primer trimestre, que se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación, se puede realizar un screening durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18.

El screening es una prueba que se realiza como estudio previo de carácter orientativo, cuyo resultado es un índice de estimación del riesgo, debido a que presenta baja especificidad.

En el caso de que el riesgo obtenido sea considerable y si su especialista lo estima necesario, se recomiendan pruebas posteriores más específicas. En estos casos, un estudio detallado y no invasivo que se puede realizar es el Test Prenatal

 

 

El test genético prenatal

El Test prenatal (Non-invasive Analysis for Chromosomal Examination / Análisis no invasivo para examen cromosómico) es una prueba que emplea técnicas de secuenciación para analizar el ADN fetal con gran precisión y fiabilidad.

El objetivo es la detección de las trisomías de Down, Edwards y Patau antes nombradas y las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y), para lo cual únicamente se precisa de la extracción de una muestra de sangre materna.

Por ello, se presenta como alternativa a la amniocentesis, debido a que, aunque ambas presentan una elevada y similar precisión diagnóstica (superior al 99%), este test no presenta los riesgos para el feto asociados a la toma de muestra de la amniocentesis.

En nuestro laboratorio trabajamos en colaboración con Centro Diagnóstico Calderón, centro de referencia a nivel nacional especializado en estudios genéticos.

El Test prenatal del Centro Diagnóstico Calderón se puede realizar en el caso de embarazos únicos y a partir de la décima semana de gestación.

Amniocentesis

Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico mediante una punción en el vientre de la madre, practicada por un especialista y guiada por un ecógrafo en un hospital.

Este líquido contiene células que provienen de la descamación de las membranas que rodean al feto y del mismo feto, que se cultivan para realizar sobre ellas las pruebas diagnósticas.

Se trata de una prueba clasificada como invasiva, aunque no requiere de anestesia ni hospitalización, y entraña escaso riesgo: según datos del Ministerio de Sanidad, la probabilidad de sufrir un aborto espontáneo tras ser sometida a este análisis es muy baja (aproximadamente del 1%).

A pesar de que se trata de una técnica con una precisión muy elevada, actualmente muchas madres gestantes optan por técnicas no invasivas por la seguridad que les transmiten y por evitar otros riesgos de la punción, como pueden ser infección o lesión del bebé, escape de líquido amniótico o sangrado vaginal.

La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 de la gestación y el análisis de la muestra puede incluir, además del estudio del ADN fetal para la detección de defectos genéticos, la medición de los niveles de alfafetoproteína y un cultivo para diagnóstico de infecciones.

También se puede utilizar esta prueba para evaluar el desarrollo de los pulmones del bebé y su preparación para el momento del parto, o con el fin de eliminar excesos de líquido amniótico, si éste se ha producido en un volumen anormalmente alto.

 

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